Big Data für Präzisionsmedizin – auf dem Weg zur individuellen Therapie

Jeder Mensch ist genetisch einzigartig. Trotzdem ist die Behandlung von Krankheiten bisher wenig individuell. Dabei können schon einzelne genetische Varianten die Wirksamkeit einer Therapie mindern. Für eine individuelle Behandlung sind daher genetische Tests sowie die Analyse spezifischer genetischer Variationen notwendig, die die Eignung einer Patientin oder eines Patienten für ein bestimmtes Medikament beeinträchtigen können. Aber nicht nur die Gene, sondern auch Merkmale wie Familiengeschichte, Lebensgewohnheiten und Begleiterkrankungen beeinflussen die Ergebnisse einer Therapie und müssen in die Entscheidungsfindung einfließen.

Das notwendige Wissen für eine zielgerichtete individuelle Therapie, wie sie die Präzisionsmedizin anstrebt, ist in großen biomedizinischen Datenmengen (Big Data) kodiert. Analysetools, die auf Künstlicher Intelligenz (KI) basieren, werten die Daten aus und decken Muster auf, die mit der Wirksamkeit der Behandlung und dem Fortschreiten der Krankheit korrelieren. In den EU-geförderten Projekten iASiS und BigMedilytics arbeiten Prof. Dr. Maria-Esther Vidal von der TIB und ihr Team vom Forschungszentrum L3S zusammen mit Klinikärzten, Genetikern, Informatikern, Juristen und Entscheidungsträgern aus anderen europäischen Einrichtungen daran, aus Daten Wissen für die Präzisionsmedizin zu gewinnen und die Gesundheitsversorgung in Europa durch Big Data zu verbessern.

Wissen aus heterogenen Daten

Die Wissenschaftler stehen dabei vor einigen Herausforderungen: Biomedizinische Daten werden in unzähligen Formaten dargestellt, die für die optimale Therapieentscheidung kombiniert werden müssen, zum Beispiel Krankenakten, Bild- oder Genomdaten. Die unterschiedliche Struktur und Qualität der Daten sind die größten Hindernisse für die Wissensgewinnung. Zudem müssen die Ergebnisse der Machine-Learning-Algorithmen erklärbar und transparent sein, insbesondere wenn Entscheidungen über individualisierte Therapien auf Vorhersagen und entdeckten Mustern gestützt werden. Das Team von Vidal entwickelt in beiden Projekten neue datengesteuerte Infrastrukturen, insbesondere algorithmische Lösungen für die Probleme der Big-Data-Integration, der Anfrageverarbeitung im großen Maßstab und zur Entscheidungsunterstützung.

Datengesteuerte Infrastrukturen, um biomedizinische Big Data in Wissen für die Präzisionsmedizin zu verwandeln.

Individuelle Behandlung von Lungenkrebs und Alzheimer

Das Projekt iASiS nutzt Big Data, um die Präzisionsmedizin bei zwei lebensbedrohlichen Krankheiten voranzutreiben: Lungenkrebs und Alzheimer. Die datengesteuerte Infrastruktur von iASiS extrahiert Erkenntnisse aus wissenschaftlicher Literatur, elektronischen Gesundheitsakten, medizinischen Bildern, Genomikdaten und pharmakogenomischen Datenbanken und nutzt biomedizinische Ontologien, um das gewonnene Wissen zu beschreiben und in den iASiS-Wissensgraphen zu integrieren. Neue Machine-Learning-Algorithmen, die auf dem iASiS-Wissensgraphen aufbauen, identifizieren Muster, die mit der langfristigen Überlebenszeit und dem Fortschreiten der Krankheit korrelieren. Die iASiS-Infrastruktur soll nicht nur Ärzte bei der individuellen Diagnose und Behandlung von Patienten unterstützen, sondern auch die Zusammenarbeit mit politischen Entscheidungsträgern vereinfachen. Das Ziel ist, dass die Politik geeignete Maßnahmen festlegen kann, um Krankheitsrisiken frühzeitig zu erkennen und zu verringern.

Bessere Gesundheitsversorgung

BigMedilytics integriert ebenfalls Big Data und kombiniert datengesteuerte Strategien für eine personalisierte Diagnose und Behandlung. Darüber hinaus soll BigMedilytics die Nachhaltigkeit der Gesundheitssysteme in ganz Europa stärken, indem es Kosten senkt und gleichzeitig die Qualität und den Zugang zur Versorgung verbessert. Der BigMedilytics Big Data Healthcare Analytics Blueprint beschreibt Möglichkeiten, wie Big-Data-Lösungen im Gesundheitswesen unter Einhaltung der Datenschutz- und Ethikregularien in ganz Europa eingesetzt werden können.

BigMedilytics und iASiS erweitern das Repertoire an Berechnungsmethoden, die eine gewissenhafte Diagnose und Behandlung unterstützen. In naher Zukunft werden Krankheiten, die den Tod von Millionen Menschen verursachen, individuell behandelt werden können. Die Überlebenschancen und die Lebensqualität der Betroffenen können auf diese Weise auf ein Maximum erhöht werden.

Dieser Beitrag ist zuerst in der Binaire Ausgabe 2/2019 erschienen. Binaire ist das Forschungsmagazin des Forschungszentrum L3S.

Das L3S ist eine gemeinsame Einrichtung der Leibniz Universität Hannover und der Technischen Universität Braunschweig mit rund 150 Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern aus unterschiedlichen Disziplinen an den Universitäten und der TIB.

Im Rahmen eines Joint Lab forschen TIB und L3S  gemeinsam in den Gebieten Data Science und Open Knowledge.

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Maria-Esther Vidal

Maria-Esther Vidal

Maria-Esther Vidal ist Professorin an der Universidad Simón Bolívar, Leiterin der Forschungsgruppe Scientific Data Management an der TIB und Mitglied des L3S. Sie leitet die Entwicklung von Berechnungsmethoden für die BigData-Integration, die Anfragenverarbeitung im großen Maßstab und die Wissensentdeckung.